3月21日是第十三个“世界唐氏综合征日”，主题为“预防唐氏 关爱唐氏儿”。当天，桂林市妇幼保健院通过线上方式开展2024年“世界唐氏综合征日”健康直播活动，向孕妇及家属普及预防唐氏综合征知识，讲解防治政策，引起生育夫妻对产前筛查的重视，做好孕期保健。

唐氏综合征属于严重的出生缺陷，由染色体异常所致，患儿出生时即有明显的特殊面容，不同程度的智力障碍，生长发育迟缓，并可伴有先天性心脏病等多种畸形。随孕妇分娩年龄越大，生出“唐氏儿”风险越高，20岁的孕产妇发生这种情况的概率仅为1/1400，而到了35岁高龄妊娠，孩子罹患唐氏综合征的概率约为1/350，40岁以上达到1/100。此外，若妇女在妊娠期间感染风疹、流感等病毒或服药不慎、辐射污染等，均有可能生出唐氏综合征患儿。

据了解，2023年桂林市户籍产妇进行产前筛查的有23385人，产前筛查率达到85.20%；进一步进行产前诊断的2255人，确诊唐氏综合征的37例，均及时干预，预防了出生缺陷的发生。专家提醒，唐氏综合征的发生大多数为偶发性，每对夫妻都有孕育“唐氏儿”的可能，目前尚无根治方法，应积极预防发生。孕妇和家属应该主动学习预防出生缺陷知识，在做好孕期保健的基础上，常规接受产前筛查及必要的产前诊断。现在主要是通过进行孕妇血清学筛查，或者通过孕妇血中游离胎儿DNA的检测对这个疾病进行及时筛查。通过筛查结果，如果提示是高风险，可以进一步再进行侵入性的产前诊断，比如中孕期羊水穿刺，这种方法就可以对于胎儿是不是患有21-三体综合征进行确定诊断，以便早期干预出生缺陷的发生。